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    遗传病患者健康孕育的曙光——美国试管PGS/PGD技术
    2024-06-25 14:07:35发布 198次浏览
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试管技术作为一项高端、前沿的辅助生殖技术,帮助了众多不孕不育家庭重获好孕。特别是美国第三代试管技术,能够在解决人们孕育难题同时,从根源上保障胎儿的健康,实现优生优育。那么,赴美做试管能否规避XYY三体综合征?

一、什么是XYY三体综合征?

XYY综合征又称超雄综合征,是一种性染色体异常综合征。正常情况下,男性染色体核型为46,XY(即22对常染色体+1对性染色体XY),倘若男性的性染色体核型中多出1条Y染色体,即变为47,XYY,就会患上XYY三体综合征。此病在各种性染色体疾病中比较常见,在男性新生儿的发病率是1/500到1/1000。

美国HRC生殖专家指出,XYY三体综合征病发原因是精细胞生成过程染色体的分离失误所致,确切地说是父亲精细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或在减数第二次分裂时发生Y染色体不分离造成的结果。

注:对于患有XYY三体综合征的男性,由于多了一条与男性有关的Y染色体,所以使得他们更加男性化,其身材高达1.80以上、躯干和腿长度均增加、肌张力低、动作不协调、面部不对称、耳长以及常患脓疱性痤疮。另外,智能发育虽属正常范围,但多偏于中下水平,人格发育多自童年开始就偏离正常,以不稳定性和易于暴发性为突出;15%~20%的病人有中度性腺机能减退、睾丸发育不全、精子形成障碍和生育力下降。

美国第三代试管孕前把控,杜绝“超雄”宝宝出生

其实,XYY三体综合征实际上就是染色体异常引起的疾病。当前对于此类疾病,现代医学上并没有什么有效的诊疗手段,较为理想的方法是通过先进的第三代试管技术做到孕前把控,从根源上保障宝宝的健康,实现优生优育。

注:临床上针对染色体异常问题,采取的传统手段是孕前遗传咨询拒绝生育和产前检查诊断终止妊娠,这在一定程度上虽然可以预防染色体异常畸形儿或遗传缺陷儿出生,但并不能完全避免,病发风险依然存在。

而现如今,在美国HRC,专家会先根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各方面指标来制定专属的促排卵方案,使用天然、无副作用的药物进行促排卵。在用药期间,专家将通过B超全程监测卵泡的发育情况,再结合女性对药物的反应程度及时调整用药剂量,待合适时机进行全麻无痛取卵。

接着,运用ICSI技术使精卵完美结合,并把受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的活性强、生命力旺盛的囊胚,然后提取囊胚的外细胞(将来发育成胎盘)做成切片进行PGS/PGD基因检测,进而挑选出健康优质囊胚植入母体子宫腔内的合适位置,完成着床、妊娠直至分娩。

美国HRC专家介绍到,PGS技术是在移植前,对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测,通过详细的对比分析,查看染色体是否存在重复、倒置、缺失、易位等异常情况,从根源上保障宝宝的健康,如此便能有效规避新生儿患有XYY三体综合征。

提示:PGS技术经过三个阶段的发展,分别是早期FISH技术:只能检测5对染色体,国内、泰国还在使用,美国基本淘汰;ACGH技术:可筛查全部染色体的数目和结构,普及全美;新一代 NGS基因测序技术:具有通量大、时间短、信息量丰富等优点,能检测到细小微缺失,准确度极高。美国HRC成熟运用于临床。

PGD是对基因突变点进行针对性的检测,诊断胚胎是否携带遗传致病性基因,再择优提挑选出健康的囊胚进行移植,从而规避地中海贫血、血友病、猫叫综合症、脊髓性肌萎缩等300种遗传性疾病对后代的影响。

注:美国HRC早在1989年,就成功实现了头例通过PGD遗传学基因诊断出生的试管宝宝,自此标志着辅助生殖技术进入到第三代试管技术的新时代。迄今为止,已经通过该项技术帮助50000+难孕育家庭成功抱有健康的宝宝,体会到为人父母的幸福和快乐。

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